duchenneova svalová dystrofie (DMD)

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je genetické onemocnění, které přináší postupné oslabování a ztrátu svalové hmoty. Jde o nejčastější a nejzávažnější formu svalové distrofie, která postihuje především chlapce. 

DMD je způsobená mutaci v genu, který kóduje bílkoviny zvanou dystrofin. Tato bílkovina je klíčová pro správnou funkci a strukturu svalových vláken. Bez ní svaly postupně degenerují. Duchenneova svalová dystrofie je progresivní onemocnění. Bez léčby dochází k závažnému omezení pohyblivosti a závislosti na invalidním vozíku. 

Nejčastější pomůcky jsou invalidní vozíky, ortézy, zvedáky, oxygenerátor pro noční ventilaci.